Болезнь Рефсума

Справочная информация: Болезнь Рефсума - класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания

Класс болезни:

Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы

Описание

Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки. Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991). Риск рождения ребенка с данной патологией определяется по закону Менделя (это аутосомно-рецессивное забо¬левание), риск рождения составляет 25%. Не следует забывать, что при близкород¬ственных браках (также такая ситуация мо¬жет возникнуть, если оба родителя из одной общины или малой этнической группы) риск повышается до 50%. Следует отметить, что при таком типе наследования больные дети рождаются от здоровых родителей. Как пра¬вило, болезнь проявляется до 30 лет. Клиническая картина Характеризуется заболевание медленно развивающимися полиневропатией, атакси¬ей. Наряду с этим имеют место пигментная дегенерация сетчатки, глухота, ихтиоз, в той или иной степени выраженности кардиомиопатия. Диагностика. Диагноз основывается на клиниче¬ских признаках и выявлении в крови и коже значи¬тельного количества фитановой кислоты (в норме она отсутствует) или содержится в очень малых ко¬личествах– до 33 ммоль/л. Возможна пренатальная диагностика синдрома рефсума (амниоцентез), выявляющая нарушение липидного обмена. Лечение Основой лечения является исключение продуктов, содержащих фитановую кисло¬ту, так как диета с ограничением фитола приостанавливает прогрессирование заболе¬вания. В первую очередь необходимо исключить морскую рыбу и другие морепродукты (кре-ветки, кальмары, морскую капусту).


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма




Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!