Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Справочная информация: Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] - класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания

Класс болезни:

Системные атрофии

Описание

Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности. Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых. Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Симптомы. Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода. С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются: низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться; отсутствие рефлексов; нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач. Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата. Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом. На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии. У младенцев наблюдаются деформации костной системы, выражающиеся в ограничении подвижности суставов, появлении сколиоза, изменении формы грудной клетки. СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных. Диагностика. При спинальной амиотрофии Вердника диагностика заключается в проведении генетического анализа, выявляя мутации или делецию гена SMN. При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным. Лечение. Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма




Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!