Болезнь Гентингтона
Справочная информация: Болезнь Гентингтона - класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания
Класс болезни:
Системные атрофии
Описание
Болезнь Гентингтона - аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется начинающимися в среднем возрасте прогрессирующим нарушением когнитивных функций, непроизвольными движениями и нарушением координации движений. Диагноз подтверждают генетическим тестированием. За развитие болезни Хантингтона отвечает мутантный ген с увеличенным числом («экспансией») ДНКпоследовательностей CAG (цистеин - аланин - глицин), кодирующих аминокислоту глутамин. Продукт этого гена - крупный белок гентингтин - содержит избыточное количество полиглутаминовых остатков, что и приводит к заболеванию по неизвестному механизму. Клиника. Изменения личности и поведения, легкие расстройства координации могут возникать за много лет до появления более явных симптомов. К моменту установления диагноза у большинства больных обнаруживаются хореические движения, нарушение координации тонких движений. По мере прогрессирования заболевания нарушается способность организовывать свою деятельность, снижается память, затрудняется речь, нарастают глазодвигательные нарушения и нарушение выполнения координированных движений. Хотя на ранней стадии заболевания изменения мышечного и позы отсутствуют, по мене его прогрессирования возможно развитие дистонических поз, которые со временем могут превращаться в доминирующий симптом. На поздней стадии речь становится неразборчивой, значительно затрудняется глотание, ходьба становится невозможной. Болезнь Гентингтона обычно прогрессирует в течение 15-20 лет. В терминальной стадии больной беспомощен и нуждается в постоянном уходе. Летальный исход непосредственно связан не с первичным заболеванием, а с его осложнениями, например, с пневмонией. Диагностика. Диагноз подтверждают генетическим тестированием. Лечение. В стационаре лечение психических нарушений проводят с учётом ведущего синдрома, возраста и общего состояния больного. При амбулаторном лечении принципы терапии те же (непрерывная поддерживающая терапия двигательных нарушений, периодическая смена препарата). Амбулаторно применяют более низкие дозы нейролептиков. Реабилитационные мероприятия при деменции лёгкой и средней степени предусматривают терапию занятостью, психотерапию, когнитивный тренинг. Необходима работа с членами семьи, психологическая поддержка людей, осуществляющих уход за больным.
Забавное видео
В 2 года родители подарили малышу баскетбольное кольцо и мяч, посмотрите, что умеет этот малыш сейчас!
Кредиты онлайн на карту за 15 минут
от 0,01%
ставка
до 180 дней
макс срок
до 20 000 грн.
макс сумма