Болезнь Гентингтона

Справочная информация: Болезнь Гентингтона - класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания

Класс болезни:

Системные атрофии

Описание

Болезнь Гентингтона - аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется начинающимися в среднем возрасте прогрессирующим нарушением когнитивных функций, непроизвольными движениями и нарушением координации движений. Диагноз подтверждают генетическим тестированием. За развитие болезни Хантингтона отвечает мутантный ген с увеличенным числом («экспансией») ДНКпоследовательностей CAG (цистеин - аланин - глицин), кодирующих аминокислоту глутамин. Продукт этого гена - крупный белок гентингтин - содержит избыточное количество полиглутаминовых остатков, что и приводит к заболеванию по неизвестному механизму. Клиника. Изменения личности и поведения, легкие расстройства координации могут возникать за много лет до появления более явных симптомов. К моменту установления диагноза у большинства больных обнаруживаются хореические движения, нарушение координации тонких движений. По мере прогрессирования заболевания нарушается способность организовывать свою деятельность, снижается память, затрудняется речь, нарастают глазодвигательные нарушения и нарушение выполнения координированных движений. Хотя на ранней стадии заболевания изменения мышечного и позы отсутствуют, по мене его прогрессирования возможно развитие дистонических поз, которые со временем могут превращаться в доминирующий симптом. На поздней стадии речь становится неразборчивой, значительно затрудняется глотание, ходьба становится невозможной. Болезнь Гентингтона обычно прогрессирует в течение 15-20 лет. В терминальной стадии больной беспомощен и нуждается в постоянном уходе. Летальный исход непосредственно связан не с первичным заболеванием, а с его осложнениями, например, с пневмонией. Диагностика. Диагноз подтверждают генетическим тестированием. Лечение. В стационаре лечение психических нарушений проводят с учётом ведущего синдрома, возраста и общего состояния больного. При амбулаторном лечении принципы терапии те же (непрерывная поддерживающая терапия двигательных нарушений, периодическая смена препарата). Амбулаторно применяют более низкие дозы нейролептиков. Реабилитационные мероприятия при деменции лёгкой и средней степени предусматривают терапию занятостью, психотерапию, когнитивный тренинг. Необходима работа с членами семьи, психологическая поддержка людей, осуществляющих уход за больным.


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма




Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!