Синдром Вискотта-Олдрича

Справочная информация: Синдром Вискотта-Олдрича - класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания

Класс болезни:

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Описание

Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием белка WASp, обеспечивающего взаимодействие клеток крови для осуществления остановки кровотечений и защитных функций организма. Оно характеризуется первичным (врожденным – возникает внутриутробно) иммунодефицитом (нарушением функций иммунной системы; в случае синдрома Вискотта-Олдрича — нарушение взаимодействия клеток иммунитета), в результате которого у человека возникают тяжелые бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, тромбоцитопенией (снижением количества тромбоцитов (клеток, ответственных за свертывание крови) и изменением их размера) и экземой (аллергическое заболевание, характеризующееся появлением на коже красных шелушащихся пятен (или эрозий, язв), располагающихся чаще на лице, конечностях или по всему телу (при генерализованной форме (поражении большей части кожных покровов)).Синдром Вискотта-Олдрича – Х-сцепленное (связанное с мутацией в Х-хромосоме) заболевание, при которой женщины являются носителями мутантного гена. Сами женщины не болеют синдромом Вискотта-Олдрича, но в 25% случаев для каждой беременности могут передать ген сыновьям, у которых болезнь проявится, или дочерям, которые станут носителями заболевания. Симптомы Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Дефицит B- и T- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза. Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича: • Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов). • Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов). • Определение уровней иммуноглобулинов крови. • Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы. • Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови. • Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания. Лечение Поскольку у больных синдромом Вискотта-Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, хирургическое удаление селезенки часто помогает уменьшить кровоточивость. Антибиотики и переливание иммуноглобулинов могут помочь в лече¬нии, но более эффективна трансплантация костного мозга. Разработан экспериментальный генно-инженерный метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича, при котором в стволовые клетки крови встраивается нормальный ген, и эти клетки подсаживаются в костный мозг пациента. Метод пока не внедрен в широкую практику, хотя в эксперименте отмечено улучшение состояния больных.


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма




Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!