Наследственная сидеробластная анемия

Справочная информация: Наследственная сидеробластная анемия - класс болезней человека, краткое описание, возможные причины болезней, современные и народные рекомендации врачей по лечению заболевания

Класс болезни:

Апластические и другие анемии

Описание

Врожденная сидеробластная анемия считается довольно редким видом, обычно бывает у мальчиков. Возможны также случаи передачи заболевания аутосомно-доминантным путем и спорадические случаи заболевания. Синдром Пирсона у ребенка – уникальный вариант врожденной сидеробластной анемии. Анемия, зависимая от трансфузий, проявляется рано, а также обнаруживают нейтропениюи тромбоцитопению. Также у детей с этим диагнозом находят вакуолизацию эритроцитов и предшественников миелоидных клеток. Эта анемия принадлежит к макроцитарным, потому ее в некоторых случаях путают с анемией Даймонда—Блекфена. Нарушение образования протопорфирина и гема обусловливает недостаточность усвоения железа, вследствие чего оно накапливается в организме и откладывается в органах (печени, поджелудочной железе, мышце сердца). Анемия бывает различной степени выраженности. Симптомы Клинические признаки гемолитической анемии при недостаточности ферментов гликолиза могут быть различными - от тяжелых до бессимптомных форм. В большинстве случаев по клиническим проявлениям невозможно отличить один ферментный дефицит от другого. У большинства больных имеется нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным понижением гемоглобина до 90-110 г/л и периодическими гемолитическими кризами на этом фоне. У некоторых больных содержание гемоглобина никогда не снижается, болезнь проявляется лишь небольшой желтушностью склер. Значительно реже при ферментодефицитных гемолитических анемиях бывает выраженная желтуха. Селезенка увеличивается у большинства больных, у некоторых значительно. Ее нормальные размеры не исключают гемолитическую анемию, связанную с нарушением активности ферментов. У некоторых больных увеличивается печень. Клинические и гематологические признаки болезни зависят от уровня поражения. Диагностирование Для постановки правильного диагноза врачу в большей степени помогает изучение типа наследования болезни. Следует отметить, что формы гемолитической анемии, обусловленные дефектом белков мембраны, например микросфероцитоз, стоматоцитоз, передаются по доминантному типу, а большинство ферментодефицитных гемолитических анемий - рецессивно. Самым главным критерием болезни является лабораторное обнаружение ферментного дефекта эритроцитов. Существуют экспресс-методы для выявления дефицита активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При выявлении дефицита экспресс-методом необходима количественная проверка активности для подтверждения диагноза. Лечение Лечение назначают лишь тогда, когда клинические проявления гемолитической анемии требуют активной терапии. Переливания крови требуются только при тяжелых гемолитических кризах с признаками нарушения гемодинамики.


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма




Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!