Наследственный сфероцитоз

Описание

Это врожденный дефект клеточной мембраны эритроцитов (аутосомно-доминантное наследование), сопровождающийся их утолщением и изменением формы (сфероцитарные эритроциты). Отмечают увеличение осмотической резистентности эритроцитов, т. е. лизис происходит при более высоких концентрациях хлорида натрия, чем в норме. Патологические сфероцитарные эритроциты не способны проходить через селезенку и более подвержены накоплению и дезинтеграции с каждым новым циклом. Причиной развития сфероцитоза могут быть самые различные генетические мутации, включающе в обязательном порядке неисправный белковый компонент клеточной мембраны. Сфероцитоз является заболеванием крови, однако оно не смотря на генетический характер заболевания, сфероцитоз не всегда передается по наследству. В большинстве случаев, причиной развития сфероцитоза является спонтанная мутация гена. Клинические проявления и симптомы • Бледность и желтый цвет кожи и глаз у детей; • Боль в желудке; • Одышка; • Потеря сил и энергии; • Отсутствие аппетита; • Раздражительность у детей; • Лихорадка; • Рвота; • Образование камней в желчном пузыре; • Развитие апластических кризов; Диагностика и лечение Для диагностики сфероцитоза проводятся расширенные анализы крови и исследования селезенки. Для лечения маленьких детей от сфероцитоза (детей до пяти лет) применяется терапия с добавками фолиевой кислоты. В более тяжелых случаях, может быть проведено переливание крови. Хирургические вмешательства, направленные на удаление селезенки (спленэктомия) могут проводиться у пациентов от пят лет и старше. Удаление селезенки не излечивает пациента от сфероцитоза, но позволяет увеличить продолжительность жизни красных кровяных клеток. Однако, следует помнить о том, что пациенты после спленэктомии находятся в группе повышенного риска заболевания различными инфекциями и вынуждены принимать антибиотики в качестве профилактики инфекций в течение всей жизни.