Синдром андрогенной резистентности

Описание

Синдром андрогенной резистентности (САР) – наследственное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза кортикостероидов вследствие дефицита ферментных систем, необходимых при синтезе гормонов коры надпочечников. Этиология Наследуется по рецессивному типу. Патогенез Повышенная секреция АКТГ, что ведет к гиперплазии коры надпочечников и усиленному синтезу тех гормонов, образование которых там возможно, что проявляется их усиленным эффектом. Клиническая картина Связана с избытком андрогенов; различают 5 степеней вирилизации у девочек: 1) небольшая гипертрофия клитора с нормальным входом во влагалище, с хорошим развитием малых и больших половых губ; 2) намечается вирилизация клитора, большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен; 3) формируется большой клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член у мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется большое отверстие уретры и влагалища; 4) клитор пенисообразный, с выходом уретры на нижней поверхности, большие половые губы напоминают мошонку, они сращены по средней линии, складчатые; 5) пенисообразный клитор, ничем не отличающийся от полового члена мальчика, с отверстием уретры на конце головки. Для мальчиков характерна гиперпигментация кожи мошонки с рождения, яички соответствуют возрасту, половой член увеличен. Диагностика На основании клинических и лабораторных данных (увеличения экскреции 17-ОКС — метаболитов андрогенов в моче). Для определения пола новорожденного исследуют половой хроматин. Ультразвуковое исследование надпочечников выявляет их гиперплазию. УЗИ гениталий дает возможность определить наличие яичников и матки у девочек, яичек у мальчиков. Лечение Назначают кортикостероидные препараты с целью компенсации надпочечниковой недостаточности и подавления избыточной секреции андрогенов.