Диагностика наследственных заболеваний, или что такое PRISKA

Все о современной диагностике наследственных заболеваний во время беременности с помощью PRISKA выяснял Prostodoctor. К сожалению, порой так случается, что мы, родители, оставляем своим детям в наследство не материальные блага, а различные недуги.





Заболевания, которые передаются от родителей и прочих родственников к последующим поколениям называются – наследственными.

Наследственные заболевания: что это?

Причиной возникновения данной группы заболеваний является поломка механизмов передачи наследственной информации. В зависимости от уровня «поломки» выделяют:

  • генные заболевания, связанные с нарушением строения или расположения одного или нескольких генов;
  • хромосомные заболевания – грубые расстройства, причиной которых является нарушение строения хромосом или их численности.

Именно с генными болезнями в настоящее время связывают определенные виды нарушения обменных процессов (углеводного, белкового, липидного), расстройства пищеварения (лактазная недостаточность) и строения тела. С хромосомными болезнями связано около половины всех случаев невынашивания беременности.

Всего выделяют около 700 видов заболеваний и синдромов, связанных с «поломкой» хромосом.  Чаще такие патологии плода являются несовместимыми с жизнью и заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Но некоторые случаи хромосомных болезней заканчиваются рождением жизнеспособного ребенка. Наиболее известным и распространенным патологическим состоянием является трисомия по 21 паре хромосом, которая еще называется синдромом Дауна.

PRISCA - что это?

Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA. Аббревиатура PRISCA произошла от английских слов – PRenatal Risk CAlculation, что переводится как оценка пренатального риска. PRISCA - это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.

Когда проводят PRISCA?

Оптимальные сроки проведения диагностики на наличие наследственной патологии влияют на результат.

PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.

PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю.

Что входит в PRISCA 1?

Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:

  1. уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
  2.  PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.

Бета-хорионический гонадотропин человека – это первый гормон, который синтезируют клетки трофобласта – эмбриональной ткани, образующейся в месте прикрепления плодного яйца. Протеин А, ассоциированный с беременностью, - это белок, который выделяет ткань предшественница плаценты – хорион.

Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:

  1. толщину воротникового пространства плода
  2.  копчиково-теменной размер (КТР).

Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.

Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.

Что входит в PRISCA 2?

Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:

  1.  Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
  2. Альфа-фетопротеин (АФП)
  3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)

Первые два показателя вырабатываются плодом во время беременности и должны соответствовать сроку беременности. Третий показатель – женский половой гормон (эстроген) вырабатывается как плацентой, так и плодом.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель:

  1. бипариетальный размер (БПР).

В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.

Для получения правильных результатов PRISCA, следует внимательно заполнять анкету: возраст беременной, срок беременности, данные УЗИ и т.д. Ошибка в любой из цифр может дать неверный результат теста.

Зачем нужно проводить диагностику наследственных заболеваний PRISCA?

Риск развития наследственных патологий у плода достаточно высок. В последние годы тенденция рождения детей после 30 лет усиливается, что доказано увеличивает вероятность хромосомных заболеваний новорожденного. Именно поэтому с 2011 года Министерство Здравоохранения Украины рекомендует проводить обязательный пренатальный скрининг.

Проведение пренатального скрининга рекомендовано приказом Минздрава Украины № 417 от 15.07.2011 г.

Какие заболевания выявляет PRISCA?

С помощью программы PRISCA можно рассчитать риск развития следующих патологий у плода:

  • Синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
  • Синдрома Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
  • Дефект нервной трубки.

По данным, полученным в результате этого исследования, нельзя поставить диагноз. PRISCA – это всего лишь скрининг, то есть оценка рисков развития определенного недуга. Если показатели риска высокие, беременной женщине порекомендуют дальнейшее более сложное и детальное обследование.

Пренатальный биохимический скрининг I триместра с расчетом генетического риска программой PRISCA можно провести в:

 

PRISCA 1

PRISCA 2

Лаборатории «Синево»

180 грн.

220 грн.

Лаборатории «Дила»

225 грн.

275 грн.

«ДНК-лаборатория»

180 грн.

230 грн.

Лаборатория «Инвитро»

200 грн.

260 грн.

Лаборатория клиники «ОМЕГА»

300 грн.

400 грн.

Лаборатория клиники «Борис»

403 грн.

403 грн.

Данные с сайтов лабораторий и клиник на февраль 2015 года





Опубликовано на сайте: 25.02.2015

Автор: Юлия Брикульская, Алена Васильева

Источник: http://www.prostodoctor.com.ua/


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма




Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!