Диагностика наследственных заболеваний, или что такое PRISKA
Все о современной диагностике наследственных заболеваний во время беременности с помощью PRISKA выяснял Prostodoctor. К сожалению, порой так случается, что мы, родители, оставляем своим детям в наследство не материальные блага, а различные недуги.
Заболевания, которые передаются от родителей и прочих родственников к последующим поколениям называются – наследственными.
Наследственные заболевания: что это?
Причиной возникновения данной группы заболеваний является поломка механизмов передачи наследственной информации. В зависимости от уровня «поломки» выделяют:
- генные заболевания, связанные с нарушением строения или расположения одного или нескольких генов;
- хромосомные заболевания – грубые расстройства, причиной которых является нарушение строения хромосом или их численности.
Именно с генными болезнями в настоящее время связывают определенные виды нарушения обменных процессов (углеводного, белкового, липидного), расстройства пищеварения (лактазная недостаточность) и строения тела. С хромосомными болезнями связано около половины всех случаев невынашивания беременности.
Всего выделяют около 700 видов заболеваний и синдромов, связанных с «поломкой» хромосом. Чаще такие патологии плода являются несовместимыми с жизнью и заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Но некоторые случаи хромосомных болезней заканчиваются рождением жизнеспособного ребенка. Наиболее известным и распространенным патологическим состоянием является трисомия по 21 паре хромосом, которая еще называется синдромом Дауна.
PRISCA - что это?
Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA. Аббревиатура PRISCA произошла от английских слов – PRenatal Risk CAlculation, что переводится как оценка пренатального риска. PRISCA - это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.
Когда проводят PRISCA?
Оптимальные сроки проведения диагностики на наличие наследственной патологии влияют на результат.
PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.
PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю.
Что входит в PRISCA 1?
Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:
- уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
- PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.
Бета-хорионический гонадотропин человека – это первый гормон, который синтезируют клетки трофобласта – эмбриональной ткани, образующейся в месте прикрепления плодного яйца. Протеин А, ассоциированный с беременностью, - это белок, который выделяет ткань предшественница плаценты – хорион.
Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.
Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:
- толщину воротникового пространства плода
- копчиково-теменной размер (КТР).
Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.
Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.
Что входит в PRISCA 2?
Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- Альфа-фетопротеин (АФП)
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)
Первые два показателя вырабатываются плодом во время беременности и должны соответствовать сроку беременности. Третий показатель – женский половой гормон (эстроген) вырабатывается как плацентой, так и плодом.
Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель:
- бипариетальный размер (БПР).
В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.
Для получения правильных результатов PRISCA, следует внимательно заполнять анкету: возраст беременной, срок беременности, данные УЗИ и т.д. Ошибка в любой из цифр может дать неверный результат теста.
Зачем нужно проводить диагностику наследственных заболеваний PRISCA?
Риск развития наследственных патологий у плода достаточно высок. В последние годы тенденция рождения детей после 30 лет усиливается, что доказано увеличивает вероятность хромосомных заболеваний новорожденного. Именно поэтому с 2011 года Министерство Здравоохранения Украины рекомендует проводить обязательный пренатальный скрининг.
Проведение пренатального скрининга рекомендовано приказом Минздрава Украины № 417 от 15.07.2011 г.
Какие заболевания выявляет PRISCA?
С помощью программы PRISCA можно рассчитать риск развития следующих патологий у плода:
- Синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
- Синдрома Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
- Дефект нервной трубки.
По данным, полученным в результате этого исследования, нельзя поставить диагноз. PRISCA – это всего лишь скрининг, то есть оценка рисков развития определенного недуга. Если показатели риска высокие, беременной женщине порекомендуют дальнейшее более сложное и детальное обследование.
Пренатальный биохимический скрининг I триместра с расчетом генетического риска программой PRISCA можно провести в:
| PRISCA 1 | PRISCA 2 |
---|---|---|
Лаборатории «Синево» | 180 грн. | 220 грн. |
225 грн. | 275 грн. | |
«ДНК-лаборатория» | 180 грн. | 230 грн. |
Лаборатория «Инвитро» | 200 грн. | 260 грн. |
300 грн. | 400 грн. | |
Лаборатория клиники «Борис» | 403 грн. | 403 грн. |
Данные с сайтов лабораторий и клиник на февраль 2015 года |
Автор: Юлия Брикульская, Алена Васильева
Источник: http://www.prostodoctor.com.ua/
Забавное видео
В 2 года родители подарили малышу баскетбольное кольцо и мяч, посмотрите, что умеет этот малыш сейчас!
Кредиты онлайн на карту за 15 минут
от 0,01%
ставка
до 180 дней
макс срок
до 20 000 грн.
макс сумма